Diagnóstico

Los primeros meses de embarazo son decisivos para identificar cualquier tipo de anomalía en el feto, pero no todas las pruebas que se llevan a cabo tienen la misma fiabilidad. Para diagnosticar el Síndrome de Down encontramos:

1. Amniocentesis: se examina el tejido y el líquido de la matriz, con el fin de detectar el cromosoma adicional. Esta prueba suele conllevar un riesgo de aborto, por tanto solamente se utiliza cuando existe altra probabilidad de una problema genético en el bebé.

2. Prueba de traslucencia nucal: similar a la ecografía, realizada con ultrasonidos, donde se mide el grosor del pliegue nucal.

3. Pruebas no invasivas: estas pruebas son seguras para la madre y el bebé, como por ejemplo el test prenatal no invasivo NACE.

4. Triple Screening: combinación de pruebas no invasivas que se realizan en el primer trimestre del embarazo para detectar riegos en el feto. Se trata de una combinación de análisis de sangre en la que se miden dos valores: la cantidad de hormona HCG en la placenta y la cantidad de PAPP-A, proteína producida por el feto, junto con la translucencia nucal e información complementaria como la edad de la madre.