El Síndrome de Down es una enfermedad genética resultante de una alteración en la separación del cromosoma 21 durante el proceso de formación del feto tras la fecundación.
Se presenta en 1 de cada 800.000 habitantes. No existe tratamiento para el Síndrome de Down pero hay medidas de rehabilitación, junto con la atención temprana, para favorecer una adecuada reinserción social.
Pueden darse tres tipos:
- No disyunción: Se da un error en el proceso en el que los cromosomas no se dividen por igual en las células hijas, unas reciben 24 cromosomas y otras 22, siendo esta última fecundada encontrando el peligro en el gameto con 24 cromosomas, produciendo una célula con 47 cromosomas dando lugar al Síndrome de Down.
- Traslocación: Uno de los cromosomas sufre una rotura a nivel estructural, dejando un fragmento cromosómico libre, que llega a acoplarse a otro par de cromosomas formando una trisomía.
- Mosaicismo: Surge después de la concepción, el cigoto presenta una estructura cromosomática normal, pero en el desarrollo posterior, en algunas de las primeras divisiones celulares surge un error en el que una célula recibe 47 cromosomas y la otra 45. Esta última muere, pero como los cromosomas se multiplican de la misma forma, la célula con 47 cromosomas producirá células idénticas. Así que, algunas de las células tendrán los 46 cromosomas preceptivos, otras tendrán los atípico 47. Las personas con este tipo de Síndrome de Down podrían ser las más inteligentes.
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